التوحد هو أكثر 4 مرات شيوعا في الأولاد من الفتيات. لأول مرة ، وجد علماء من قسم الوراثة الجزيئية البشرية في مستشفى هايدلبرغ الجامعي تفسيرا لهذه الظاهرة. أظهرت الدراسات التي أجريت على مناطق دماغ الفأر أن التستوستيرون ينشط جينات خطر معينة قبل الولادة وبعدها. ونشرت النتائج في مجلة البيولوجيا العصبية الجزيئية.
ما هي العلاقة بين مرض التوحد والتستوستيرون التي حددها العلماء؟
حتى الآن ، كان من المعروف أن العيوب في جينات معينة تؤثر على تطور الخلايا العصبية.
تظهر النتائج الجديدة أن هذه "الانهيارات" الوراثية لها تأثير أكبر على أدمغة الرجال أكثر من النساء.
لدى العلماء أول دليل على سبب تعرض الأولاد لمخاطر التوحد. أظهرت الدراسات أنه في أدمغة الشباب لدى الفئران الذكور ، يتم تحويل بعض الجينات بشكل متزايد إلى بروتينات. هذا ، وفقا للخبراء ، يتأثر بارتفاع مستويات هرمون تستوستيرون - هرمون الذكورة.
يدرس فريق بحثي الجينات الشانكية لسنوات. تلعب عيوب هذه المعلومات الوراثية دورًا مهمًا في تطور مرض التوحد وغيره من الأمراض العقلية.
المزيد من هرمون تستوستيرون - المزيد من البروتين؟
للتجارب ، استخدم الفريق ثقافة الخلايا السرطانية في الدماغ كنموذج لتطوير الخلايا العصبية.
في هذه الخلايا ، وجد العلماء أن تنشيط الجينات SHANK يعتمد على ارتباط التستوستيرون بمستقبلات الاندروجين. عندما تم حظر هذا المستقبل ، اختفى عامل الخطر.
تمكن الخبراء من تأكيد هذه الظاهرة في دراسات المناطق الدماغية للفئران الصغيرة التي لم يتشكل فيها هذا المستقبل. كانوا أقل عرضة للإصابة بالتوحد من الحيوانات التي تسيطر عليها بمستقبلات طبيعية.
كما فحص الباحثون كمية البروتين في دماغ الفئران الشابة والأنثى. في الذكور الذين لديهم المزيد من هرمون تستوستيرون في الدم والدماغ ، تم العثور على مستوى أعلى من البروتين.
المزيد من البروتين في المخ الذكوري يزيد من الخلل في جينات السيقان ويؤدي إلى مرض التوحد. يهدف البحث الإضافي إلى إنتاج أدوية جديدة تمنع الجينات "الضارة" في المراحل المبكرة.
هل خطر الفتى الثاني أعلى بكثير من الأول؟
مع مرض التوحد ، يكون نمو الخلايا العصبية في دماغ الطفل ضعيفًا. يعاني طفل واحد من 68 طفلاً (حوالي 1.5٪) من مرض عقلي. الأعراض النموذجية ملحوظة في سن مبكرة ، لذلك يتم التشخيص عادة قبل السنة الثالثة من العمر.
يعاني الأشخاص المصابون بالتوحد من صعوبات في التفاعل الاجتماعي ؛ التواصل والإدراك.
غالبًا ما تظهر اهتمامات وقدرات خاصة ، بالإضافة إلى أنماط سلوكية متكررة وضيقة. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف ميزات السلوك التوحدي هذا من مريض لآخر.
تساءل العلماء عن مدى خطورة الخطر بالنسبة للطفل الثاني. حتى الآن ، كان من المعروف أن الأشقاء لديهم خطر من 6.1 إلى 24.7 ٪. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأولاد 4 مرات أكثر من الفتيات - وهو ما تمكنت الدراسة من تأكيده.
من المعروف الآن إلى أي مدى يعتمد الخطر على جنس الأخ الأكبر والأخت. قام المؤلفون ، بمن فيهم ناثان بالمر وإسحاق كوهان من كلية الطب بجامعة هارفارد ، بتقييم بيانات التأمين لأكثر من 1.5 مليون عائلة أمريكية. من بين أكثر من 3.1 مليون طفل ، تم تشخيص 39000 مصاب بالتوحد.
في المرأة المصابة بمرض التوحد ، يزيد خطر الإصابة بالمرض عند ذرية الذكور بنسبة 17٪. بالنسبة للذرية الإناث ، فإن الخطر هو 7.6 ٪. في المقابل ، يتم تقليل الخطر على الأولاد إلى 13 ٪ إذا كان الأخ الأكبر مصاب بالتوحد.
الباحثون في معهد كارولينا في ستوكهولم يفسرون ذلك من خلال تأثير علم الوراثة على مرض التوحد. للقيام بذلك ، قاموا بتحليل البيانات السويدية ، والتي شملت 141616 طفلاً يعانون من مرض التوحد. لذلك ، تلعب العوامل الوراثية دوراً ذا أولوية في 83٪ من الحالات. العوامل البيئية لها تأثير أقل على الناس ، وهو 17 ٪.
وفقا لأحدث البيانات ، فإن خطر الطفل الأول هو 24 ٪ ، والثاني - 58 ٪ ، والثالث - 42 ٪. عن طريق الحد من تأثير عوامل الخطر ، يمكنك تقليل احتمال حدوث مرض التوحد لدى البشر بنسبة 10-15 ٪.
